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专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”

专家构建中国“遗传病面部筛查系统”和“刷脸识别疾病”而不是“天方夜谭”上海Zhongxin.com 11月9日(记者陈静)-刷脸识别遗传综合征?这不是《一千零一夜》中的故事 记者9日了解到,由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌学、遗传学和新陈代谢科以及许多知名大学共同开发的中国“遗传病面部筛查系统”整合了100多种罕见疾病的典型面部特征,可以帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征,减少漏诊和误诊。

中国“遗传病面部筛查系统”包括100多名患有罕见疾病的儿童的典型面部特征 符合中国遗传病综合征面部特征的遗传病诊断模型以前从未有过报道。 据介绍,研究人员收集了100多种高发病率、典型特殊面孔的中国遗传病综合征患者的面部照片或视频,并利用人脸识别算法等人工智能技术建立了遗传病综合征诊断模型。

上海儿童医学中心内分泌、遗传和代谢部主任王秀敏告诉记者,该遗传病面部筛查系统的研发借鉴了国外先进技术,结合我国学科发展现状,利用了相关技术平台。

从2019年9月开始,临床遗传学峰会论坛将在这里举行 本论坛聚焦于遗传病诊断和治疗的最新进展、儿科遗传病的研究进展和其他前沿研究成果。国内外专家参加了论坛,讨论相关议题。

据报道,80%的罕见疾病是遗传病,大多数患者都有特定的面部特征。 例如,唐氏综合征患者有圆而平的脸、宽的眼距、低鼻梁和微微下垂的眼睛。 德朗热综合征患儿面部前额毛发较多,甚至眉毛、睫毛较长、鼻梁低平、嘴唇薄、嘴角较低等。

据了解,遗传综合征患者的早期诊断和干预极其重要。 我国遗传病综合征诊断资源的缺乏容易导致漏诊和误诊。 遗传病面部筛查系统的研发可以极大地帮助临床医生筛查遗传综合征患儿。

据消息人士透露,遗传病面部筛查系统已在上海儿童医学中心基因联合诊所和内分泌、遗传和代谢病房试用。 如果医生发现孩子有一张特殊的脸或怀疑可能有某种遗传综合症,他可以拍摄孩子的面部照片和视频,并把它们交给系统中的人工智能模型进行计算,从而筛查出孩子的疾病。

上海儿童医学中心医学遗传学部主任、美国波士顿儿童医院遗传学与基因组部高级专家沈依平教授同日呼吁,要更加重视遗传病的产前筛查,特别要重视罕见疾病基因携带者的孕前筛查。 (完)

[编辑:郭梦媛]

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